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Pesquisadores do Google DeepMind anunciaram o lançamento de uma ferramenta de inteligência artificial com potencial para revolucionar a compreensão das causas genéticas de doenças. Chamado AlphaGenome, o modelo computacional é capaz de analisar trechos contínuos de DNA com até um milhão de pares de bases — um salto de escala de mil vezes em relação a sistemas anteriores —, prevendo com alta precisão como variantes no código genético podem desregular genes e levar a enfermidades.
Descrito na revista Nature em um novo estudo, o modelo foi treinado com vastos bancos de dados genômicos públicos de humanos e camundongos. Seu grande avanço é a capacidade de interpretar contextos extremamente longos do genoma, indo muito além dos meros 2% do DNA que codificam proteínas para decifrar o papel regulador do chamado “DNA lixo”. “
Em testes rigorosos, a ferramenta se destacou. Ao ser desafiado a prever o impacto de mutações no gene TAL1 — cuja desregulação pode causar leucemia —, o modelo acertou como variantes distantes no DNA poderiam afetar sua atividade. Em comparações diretas, igualou ou superou os melhores modelos existentes em 25 de 26 benchmarks de predição de variantes. “Às vezes parece mágica”, confessou Žiga Avsec, geneticista computacional do DeepMind e coautor do estudo, ao The New York Times.
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Os modelos anteriores tinham que fazer concessões entre o comprimento da sequência e a resolução, o que limitava a gama de modalidades que podiam modelar e prever com precisão em conjunto. Nossos avanços técnicos resolvem essa limitação sem aumentar significativamente os recursos de treinamento — o treinamento de um único modelo AlphaGenome (sem destilação) levou quatro horas e exigiu metade do orçamento computacional usado para treinar nosso modelo Enformer original.
A ferramenta, já disponível para a comunidade científica, é vista como uma nova alavanca para acelerar a descoberta de alvos terapêuticos e o entendimento de doenças raras.
“Isso o torna uma base sólida para que a comunidade científica em geral possa desenvolver novas ferramentas. Assim que o modelo for totalmente lançado, os cientistas poderão adaptá-lo e ajustá-lo com seus próprios conjuntos de dados para melhor abordar suas questões de pesquisa específicas”, diz o Google em comunicado.
IA pode revolucionar, mas AlphaGenome ainda tem limites
Contudo, os próprios criadores e especialistas externos apontam limites atuais. O modelo ainda tem dificuldade para avaliar variantes situadas a mais de 100 mil letras de distância do gene que regulam. Além disso, não pode ser usado para diagnósticos ou tratamentos personalizados, pois não gera previsões para indivíduos específicos.
“E embora o AlphaGenome possa prever resultados moleculares, ele não oferece uma visão completa de como as variações genéticas levam a características ou doenças complexas. Estas frequentemente envolvem processos biológicos mais amplos, como fatores de desenvolvimento e ambientais, que estão além do escopo direto do nosso modelo”, disse o Google.
